Paroxysmal tonic upgaze, eyes rolling, oči v sloup

Forum pro rodice jejichz dite trpi diagnozou velmi vzacneho onemocneni PTU (jinak take benigni paroxysmalni upgaze). Hlavni symptom - otaceni oci v sloup.


You are not connected. Please login or register

Fórum
FórumTémataPříspěvkyPoslední příspěvek
Žádné nové příspěvky

Náš příběh


Jmenuji se Iveta je mi 36 let a v prosinci 2015 se mi narodila holčička, ktere v 6ti mesicich diagnostikovali velmi vzacne neurologicke onemocneni PTU, paroxysmalni tonicky upgaze. Informace o teto nemoci jsem hledala marne, jen sem tam se objevil nejaky utrzek informace, zminka na foru nebo otazka dalsich vydesenych rodicu, kteri jako my na zacatku nechapali, co se to jejich diteti deje....proto jsem se rozhodla zalozit toto forum a podelit se o nas pribeh. Ivetka se narodila po bezproblemovem tehotenstvi a tezkem porodu, ktery byl zakoncen akutnim cisarem. Od zacatku byla hodne zive, vnimave a absolutne nespave, ale stastne ditko. Vse slo tak nejak v poradku, nebyla vubec nemocna a vyvojove byla naprosto tabulkova :) V sesti mesicich jsme absolvovali posledni davku ockovani hexavakciny a prevenaru a potom to vsechno zaclo....dodnes nevim, jestli to ockovani melo vliv, doktori to urputne popiraji, ale ja si myslim, ze to souvislost ma. Ockovani probehlo v pondeli, od ctvrtka vecera zacala byt mala nevrla, unavena a bez chuti k jidlu a mela teplotu. Dalsi den se pridal lehky prujem a pokracovaly vysoke teploty, ktere jme srazeli cipky. V nedeli byla uz bez teplot a ja jsem myslela, ze mame vyhrano. Jaky velky omyl, v pondeli vecer jsem ji v polohovacim lehatku krmila pred spanim kasi, kdyz mi najednou zacala otacet oci v sloup a sklanet hlavu tak, ze davala bradu k hrudnicku, zaroven se mi zdala mimo. Trvalo to vzdy jen par sekund a kdyz jsem s ni zatrasla a mluvila na ni, tak se vzdycky vratila a vypadala, ze se nic nedeje, dokonce se smala. Toto zopakovala nekolikrat do minuty a to uz jsem silela a volala manzela a hned na to zachranku. Vzali nas hned do nemocnice v Krci a po hospitalizovali nas na detskem oddeleni. Jeste ten vecer dosla neurolozka a Ivetka ji ten zachvat ukazala a ona hned, ze je to temer jiste, ze je to projev epilepsie....umirali jsme strachy. V noci ji uspali a udelali ji lumbalni punkci. Jelikoz jsme obe mely jeste problem s tou gastroentritidou, tak jsem malou musela nechat na zbytek noci na JIPu a rano nas po mem nalehani i tak prijali na detske oddeleni. Punkce vyloucila zanetlive onemocneni, ale otaceni oci pokracovalo. Kazdy den jsem to musela pocitat a chodil se na nas divat snad kazdy doktor na oddeleni, aby to taky videl na vlastni oci. Po zaleceni tech prujmu nas konecne predali na neurologii, kde Ivetka absolvovala nekolikrat EEG bez nalezu, i kdyz ta ocka behem nataceni nekolikrat udelala. V te dobe uz jsem ji davala nejaka antiepileptika, ale zdalo se mi, ze ji to spis zhorsuji. Po 14ti denni hospitalizaci konecne primar prisel s nejakym vysledkem.....epilepsie to neni (postupne ji tedy vysadili antiepileptika - dodnes nechapu, proc nejdrive neresili, jestli je to opravdu epilepsie a az potom ji dali leky), ale jedna se o vzacne onemocneni zvane paroxysmalni tonicky upgaze. Na moje otazky co to je a jak ji budou lecit mi bylo receno, ze si to mam vygooglovat, ze tak asi zjistim vice informaci nez vedi oni doktori!? Tak jsem zjistila, ze nikde poradne nic neni, jen zbezny popis, ze jde o onemocneni, ktere diteti udajne neskodi a melo by s vekem odeznit, ale zadne seriozni a obsahlejsi info nikde. V nemocnici nam jeste nabidli CT, ale to jsme v danou chvili odmitli, protoze by mala musela znovu pod narkozu a to uz podruhe za dva tydny. Propustili nas tedy domu a rekli nam, ze mame prijit za mesic na kontrolu a ze znovu zvazime to CT. Po cca 2 mesicich zachvaty temer odeznely, proto jsme CT uz neresili a na neurologii mame dojit jen pri vyraznem zhorseni, stejne nam s tim ale neumi pomoci. Sami jsme tak zacali s pozorovanim a zjistili jsme, ze se zachvaty nejcasteji objevuji kdyz je mala unavena, v emocne vypjatych situacich - pozitivnich i negativnich a predevsim pred a v prubehu nemoci. Temer jiste se po zintenzivneni zachvatu nejpozdeji do tydne objevi nejake onemocneni, nachlazeni, teploty atd. Nase pediatricka s touto chorobou zkusenost nema, ale vyhovela nam v tom, ze odlozila dalsi ockovani z roku na rok a pul stari ditete. To rozhodnuti je tedy teprve pred nami, na neurologii to uplne nezakazali, jen doporucili ho odlozit na 6 mesicu po poslednim vyskytu. Jeste jeden postreh jsme meli, zdalo se nam, ze Ivetku enorme zajima televize a uplne hlta spoustu vjemu a zdalo se nam, ze to muze souviset, ze jeji mozek "vypina", kdyz je pretizeny. Tak jsme po navratu z nemocnice proste televizi zrusili a z meho pohledu to pomohlo a obtize se podstatne zlepsily. V ruznych utrzcich na internetu jsem take videla, ze jisty vliv muze mit i modre svetlo z PC, tabletu a telefonu. V tuto chvili je Ivetce rok a zrovna ma virozu, slo to jak podle kopiraku, zachvaty do 4 dnu teploty a potom kasel a ryma. Velka unava a caste otaceni ocicek, tak doufame, ze to zase do nejake doby po vyleceni uplne vymizi....na to si clovek nezvykne, pokazde me to desi. Ivetka uz take chodi a sedi, a tak jsem mela strach, jake dalsi projevy prijdou, jelikoz se mi zda, ze vzdycky pri upgazu na chvili uplne vypne vcetne drzeni tela. Nastesti v sede se udrzi, jen jde do predklonu a ve stoje u nabytku zatim nepada. Pokud by se toto zhorsilo, tak by to pro ni do budoucna znamenalo jista opatreni, aby si neublizila. Take jsem cetla, ze toto onemocneni muze doprovazet zpomaleni vyvoje - to se nastesti zatim nepotvrzuje, Ivetka je naprosto primerena svemu veku, velmi bystra, aktivni, komunikativni a vesela holcicka. Na zaver jeste pozitivni prognoza - u vetsiny deti problemy do nekolika let odezni, prumerne do 2,5 let :) Doufam, ze v tomto maji doktori pravdu.

Moderátor: Moderators
11Your first subje...
Wed Nov 23, 2016 1:38 pm
Admin Zobrazit poslední příspěvek
Žádné nové příspěvky

Informace o paroxysmalnim tonickem upgazu


Paroxysmal Tonic Upgaze PTU: A Summary Eyes up, chin down, is the universal characteristic of PTU. Occurring in episodes, children temporarily loose their ability to bring their eyes down, appearing to look up. To compensate for the lack of eye control, they drop their chin to their chest in order to see straight ahead. Attempting to look down results in a beating or bouncing motion, referred to as nystagmus. They retain the ability to move their eyes side to side, although it may still be somewhat jerky. Other common symptoms include developmental delay and ataxia. Some sources suggest possible sensory integration dysfunction, language disorders or delays, vertigo and loss of muscle tone (drop-attack-like events). These accompanying symptoms may be present regardless of whether or not the child is in upgaze. The frequency and duration of episodes varies from child to child, lasting anywhere from seconds to days. Symptoms are often alleviated by sleep and are usually exacerbated by illness and stress. PTU is generally referred to as a benign condition, meaning it is nonprogressive; it doesn't get worse, it only gets better. The age of onset varies from journal to journal. The most common statistic suggests that, on average, children are diagnosed within the first year of life and recover anywhere from within a couple of days to several years. The average age of recovery is at about 2.5 years. Some articles mention residual symptoms in some children, but they are not clear on which symptoms and to what extent. The cause of PTU is unknown. There is no test to confirm PTU as a diagnosis, giving rise to the importance of ruling out all other possibilities first. Although there are a great deal of journals mentioning L-dopa as a possible treatment, the general consensus is that it is not reliable. Children who suffer from additional conditions, such as epilepsy, are often medicated for those conditions. Children otherwise do not receive medication. PTU was first described in 1988. As of 2002, approximately fifty cases had been diagnosed. Some physicians, however, believe that PTU may be under-diagnosed. It is so rare that most physicians have never seen it, and thus may not recognize it. Also, because of it's sporadic presentation, physicians may not get to see the child both in and out of upgaze. Video taping a child in both states can be vital for reaching a diagnosis. -- - dd born Oct 2008, 6 weeks premature. Doing self-funded ABA Therapy for ASD - Comment

11Summary from Pub...
Thu Nov 24, 2016 8:19 pm
Admin Zobrazit poslední příspěvek

Uživatelé zaslali celkem 2 příspěvků

Je zde 1 registrovaný uživatel

Nejnovějším registrovaným uživatelem je Admin

Kdo je přítomen

Kdo je přítomen

Celkem je zde přítomen 1 uživatel : 0 registrovaných, 0 skrytých a 1 Anonymní
Nejvíce zde bylo současně přítomno 5 uživatelů dne Sat Dec 01, 2018 7:56 pm
Registrovaní uživatelé: nikdo není přítomen


No users have a birthday today
No users are having a birthday in the upcoming 7 days

Legend : [ Moderators ]

  • Nové příspěvky Nové příspěvkyŽádné nové příspěvky Žádné nové příspěvkyFórum je zamknuto Fórum je zamknuto